文献速递:C9orf72 缺失通过免疫失调影响神经肌肉系统加剧ALS进展
肌萎缩性侧索硬化症(ALS)是一种进行性神经退行性疾病,其中 C9orf72 重复序列扩增突变( HRE )和 SOD1 突变是最常见的遗传病因,且呈现不同的地域分布特征 。目前,毒性功能获得(gain-of-function, GOF)机制对神经退行性变的影响已被广泛研究;关于 C9orf72 功能丧失(loss-of-function, LOF)机制的研究也日益受到重视。
60 人阅读发布时间:2025-11-28 09:04